Connue sous le nom de maladie de Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une pathologie neurodégénérative grave, généralement diagnostiquée entre 50 et 75 ans. Relativement rare, avec moins de 10 000 patients en France, la SLA provoque des symptômes très handicapants, et conduit souvent au décès en quelques années, même si ce n’est pas le cas pour tous les malades.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot ?
Définition et caractéristiques
La maladie de Charcot est une maladie du motoneurone (ou neurones moteurs), c’est-à-dire qui touche la partie du système nerveux qui commande les muscles volontaires, ceux que nous pouvons contracter quand nous le souhaitons.
Plus précisément, elle affecte les muscles qui contrôlent les mouvements des bras et des jambes notamment, ainsi que ceux de la respiration et la parole.
En revanche, elle n’a aucune incidence sur les muscles de l’œil ni sur les muscles des organes internes (estomac, cœur, vessie…), puisque ce sont des muscles involontaires. Les fonctions intellectuelles et sensorielles sont également conservées. Dans certaines formes atypiques, des troubles du comportement peuvent être associés à la maladie.
Les différents types de SLA
Il existe deux types de SLA :
- Dans la forme bulbaire (30 % des cas environ), ce sont les neurones moteurs situés dans le tronc cérébral qui sont atteints en premier, et entraînent d’abord des difficultés orales (articulation, déglutition…). Cette forme est plus courante chez les femmes ;
- Dans la forme spinale, elle se manifeste initialement dans les motoneurones des membres, avec une gêne au niveau des mains, des bras ou des jambes.
A noter : chez 10 % des patients environ, la maladie est héréditaire, on parle alors de forme familiale. Dans ce cas, elle survient généralement plus tôt.
Bon à savoir
La SLA et la maladie de Charcot désignent la même pathologie. C’est le neurologue français Jean-Martin Charcot qui l’a décrite en premier, en 1865, mais le terme sclérose latérale amyotrophique est plus précis puisqu’il décrit les conséquences de la maladie pour les patients : la sclérose, ou le durcissement des tissus lié à la dégénérescence des motoneurones ; latérale puisque c’est la partie latérale de la moelle épinière qui est touchée ; et amyotrophique car la maladie conduit à une fonte musculaire. C’est aussi le terme employé en anglais : on appelle la maladie « amyotrophic lateral sclerosis », ou maladie de Lou GEHRIG, du nom d’un célèbre joueur de baseball américain mort des suites de la maladie en 1941.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une confusion fréquente
La SLA n’est pas la seule maladie décrite par Charcot, qui a également identifié en 1886 la CMT, ou maladie de Charcot-Marie-Tooth (des noms de l’étudiant de Charcot Pierre Marie et du neurologue anglais Howard Henry Tooth).
Moins grave, cette neuropathie, qui peut se déclarer dès l’enfance, n’affecte pas l’espérance de vie. Elle cause en revanche des troubles de la marche.
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Les causes de la maladie de Charcot
Un dysfonctionnement du système nerveux
La maladie est causée par la dégénérescence, c’est-à-dire la mort progressive des motoneurones. Les mécanismes à l’origine de cette dégénérescence ne sont pas encore bien compris, mais il semblerait qu’ils soient plusieurs, et interdépendants.
Les chercheurs pensent notamment que les mitochondries, qui fournissent l’énergie aux cellules, dysfonctionnent, et en produisent insuffisamment. Ce qui conduirait les motoneurones à compenser ce manque d’énergie, avec des effets délétères.
Facteurs génétiques et hérédité
Dans la forme familiale de la maladie, des mutations de plusieurs gènes seraient impliquées : là aussi, il n’existe pas de réponse unique. On ne retrouve pas toujours les mêmes mutations dans les formes familiales, et parfois, l’origine génétique n’est pas évidente à démontrer.
On peut trouver des mutations génétiques chez les personnes atteintes de la forme sporadique (non familiale) de la maladie : il s’agirait alors de mutations aléatoires, non transmises.
Facteurs environnementaux et hypothèses actuelles
Que la maladie soit d’origine familiale ou sporadique, l’environnement joue aussi un rôle dans sa survenue. Mais aucun facteur environnemental précis n’a pu être identifié de manière certaine par la recherche.
Aujourd’hui, les soupçons portent cependant sur :
- le tabac,
- l’exposition aux pesticides,
- l’exposition aux métaux lourds,
- le sport de haut niveau,
- la consommation d’un champignon spécifique, le gyromitre géant ou fausse morille,
- l’exposition à des toxines…
Les symptômes de la maladie de Charcot
Premiers signes à surveiller
Les premiers signes de la maladie sont très légers, et peuvent passer inaperçus : fourmillements dans les membres, sensation d’engourdissement… Peu à peu, une faiblesse musculaire s’installe, puis une fonte des muscles et des mouvements involontaires. Des crampes peuvent aussi donner l’alerte.
S’il s’agit d’une forme bulbaire, la personne malade peut parfois avoir du mal à contenir ses émotions.
Évolution des troubles moteurs
Progressivement, la maladie gagne de plus en plus de muscles volontaires et son impact augmente. Les muscles et les articulations se raidissent, des troubles de la coordination apparaissent, gênant la marche et la préhension.
Impact sur la parole et la déglutition
L’apparition de troubles de l’articulation et de la déglutition entraîne une dégradation importante de la qualité de vie du malade, qui ne peut plus communiquer, s’isole ; et risque la dénutrition.
Douleurs et complications associées
La maladie cause également des contractions musculaires involontaires, d’intensité variable, mais douloureuses pour les malades.
Si l’évolution est différente pour chaque malade, ce sont les muscles respiratoires qui sont affectés en fin de maladie, ce qui peut provoquer des infections, mais surtout une insuffisance respiratoire, souvent fatale.
Cependant, chez 10 à 15 % des patients environ, la maladie se stabilise spontanément, à un stade variable.
Diagnostic et dépistage de la maladie de Charcot
Examen clinique et observation des symptômes
Il n’existe pas de marqueur diagnostique fiable de la maladie : le diagnostic repose donc avant tout sur un examen clinique, réalisé par un neurologue.
Le médecin va rechercher des signes montrant que les motoneurones sont atteints : crampes, raideurs musculaires, contractions involontaires, perte de poids, fonte musculaire, absence de réflexes, troubles de la déglutition…
Le professionnel s’intéresse aussi aux antécédents familiaux. S’il penche pour une forme familiale, un test génétique, réalisé grâce à une prise de sang, pourra être proposé.
Imagerie médicale et électromyogramme (EMG)
Un électromyogramme permet de confirmer le diagnostic, tandis que des IRM cérébrale et/ou médullaire aident à écarter d’autres pathologies, dont les signes peuvent ressembler à ceux de la maladie de Charcot.
Diagnostic différentiel : éviter les confusions
Il existe en effet plusieurs pathologies ressemblant à la SLA (myopathies, neuropathie motrice à blocs de conduction…), le diagnostic est donc souvent posé par élimination.
Dans cette optique, des examens complémentaires pourront être prescrits, comme des bilans sanguins pour éliminer les causes inflammatoires ou métaboliques, une ponction lombaire ou une biopsie musculaire.
Les traitements de la maladie de Charcot
La maladie de Charcot ne peut être guérie. Néanmoins, des traitements médicamenteux et interventions non-médicamenteuses peuvent soulager les malades et ralentir un peu la progression de la pathologie.
Médicaments disponibles et efficacité
Différents traitements peuvent être prescrits aux malades.
Le riluzole, dont on ne comprend pas très bien le mode d’action, ralentit l’évolution des symptômes, repoussant notamment le recours à la respiration artificielle. Il nécessite de réaliser des analyses de sang régulières.
Pour réduire les symptômes musculaires, des traitements antispastiques (contre les spasmes) et myorelaxants peuvent aussi être prescrits.
En cas de douleurs et de troubles psychiques, il existe aussi des médicaments appropriés.
Kinésithérapie et autres interventions non-médicamenteuses
En parallèle des traitements médicamenteux, des interventions non-médicamenteuses sont généralement mises en place pour pallier les difficultés engendrées par la maladie et la perte d’autonomie qui en découle.
A commencer par la kinésithérapie, pour prévenir les complications liées aux symptômes musculaires, notamment les troubles respiratoires.
Parmi les autres professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des malades, l’orthophoniste aidera à conserver la déglutition et la communication le plus longtemps possible, l’ergothérapeute conseillera des solutions et des aides techniques adaptées, le psychologue soulagera les souffrances psychologiques, ou encore le diététicien maintiendra le malade dans le meilleur état nutritionnel possible.
A noter :
Les centres de référence et les centre de ressources et de compétence SLA rassemblent des équipes de professionnels de santé spécialistes de la maladie. Ils sont respectivement 10 et 12 en France, pour une prise en charge et un suivi de proximité. En savoir plus
Respiration artificielle et soins palliatifs
Si les fonctions vitales sont altérées, des mesures de suppléance devront être mise en place.
Pour la respiration, les médecins pourront proposer une ventilation non-invasive. Le patient respire grâce à un masque à oxygène, ce qui permet de prolonger un peu sa vie, mais surtout de lui offrir du confort.
Dans certains cas, les patients peuvent opter pour une assistance respiratoire dite invasive, soit par intubation, soit via une trachéotomie. Un choix qui reste rare, mais plébiscité par certains soignants et patients pour le confort et la sécurité qu’il procure.
Si les malades ne peuvent plus s’alimenter par voie orale, les médecins peuvent recourir à la nutrition entérale. Une sonde gastrique ou nasogastrique apporte les nutriments directement dans l’estomac.
La Haute autorité de santé recommande aux malades d’anticiper ces choix, de les évoquer au plus tôt, et de rédiger leurs directives anticipées.
Pour mieux comprendre et envisager les suites de la maladie, ils peuvent rencontrer une équipe de soins palliatifs.
Recherche et traitements expérimentaux
Depuis quelques années, les chercheurs envisagent la SLA comme un syndrome regroupant en réalité plusieurs maladies du motoneurone, en raison des âges de survenue, de la rapidité d’évolution, et des formes qui peuvent varier.
Diviser la SLA en pathologies distinctes pourrait les aider à trouver plus facilement les traitements adéquats.
Ils cherchent aussi à identifier des biomarqueurs biologiques ou radiologiques, pour pouvoir traiter avant l’apparition des symptômes, mais également à identifier les gènes associés à la maladie.
Côté traitements de la SLA, une thérapie génique est disponible depuis peu pour les formes familiales, et plusieurs essais cliniques sont en cours. Les chercheurs travaillent aussi sur les cellules souches, qui viendraient remplacer les motoneurones défaillants.
